如何診斷ATTR-CM

ATTR-CM 的確診之路可能相當複雜且令人沮喪

病患、甚至是醫師之間都對此病的認知仍然低下1,這導致ATTR-CM的診斷率顯著偏低。

 

ATTR-CM的認知偏低,往往導致診斷不足及誤診,進而引起嚴重的健康後果1

  • ATTR-CM的症狀與其他更常見的心臟衰竭成因相仿,因此導致低診斷率與延後診斷的情況
  • 有些ATTR-CM病患指出,自己在獲得正確診斷之前看過多達5名不同的醫師23

如果您懷疑ATTR-CM,與您的醫師討論並確認診斷是關鍵1

請觀看Dempsey及早診斷出ATTR-CM的故事。

請務必向您的醫師提供您當前的任何症狀。及早診斷 ATTR-CM 相當重要,因爲如此您才能接受適當的治療。

用於尋找可能指向ATTR-CM之徵象的臨床檢測

 

初步檢測

您的心臟科醫師可能先安排下列檢測,用於評估您心臟的運作狀況並尋找ATTR-CM的徵象。
這些檢測可能包括:

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心電圖 6,24

  • 判讀心臟發出的電訊號
  • 能夠揭露心跳不規律(即心房顫動)等病症,以及其他可能與 ATTR-CM 有關的發現
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心臟超音波 6

  • 利用聲波產生心臟的影像
  • 檢查發現有助於判定心臟血流的速度和方向
  • ATTR-CM 有關的檢查發現包括但不限於:正常收縮分率的心衰竭(HFpEF, heart failure with preserved ejection fraction)(收縮分率與每下心跳通過心臟的血量有關)
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心臟磁振造影(心臟MRI)6

  • 利用無線電波、磁鐵和電腦產生心臟的影像,以尋找異常情況

這些檢測儘管通常並非用來確認 ATTR-CM 的診斷,但仍可幫助您的醫師進一步了解您的心臟,並決定進行額外診斷性檢測的必要性。

排除另一種影響您心臟的類澱粉蛋白沉積症

您的醫師必須排除另一種心臟類澱粉蛋白沉積症,稱為輕鏈類澱粉蛋白沉積症 (AL, light-chain amyloidosis):
  • 這是重要的一步,因為AL型類澱粉蛋白沉積症ATTR-CM的治療方式不同
  • 可用血液和尿液檢測以排除AL型類澱粉蛋白沉積症

診斷性檢測

排除AL後,您的醫師可能利用下列檢測診斷ATTR-CM

核醫閃爍攝影 — 一項非侵入性造影檢測6
  • 將少量顯影劑注射到體內
  • 經過 1-3 小時後,以特殊攝影機拍攝體內的影像
  • 這些影像可以幫助醫師了解病患的心臟內是否存在轉甲狀腺素蛋白(TTR, transthyretin) 類澱粉蛋白纖雒
  • 也稱為 PYP (pyrophosphate, 焦磷酸鹽)掃描
心臟切片 — 從您的心肌組織取得之檢體6
  • 心臟科醫師會在病患清醒時執行切片
  • 若在取出的組織檢體中發現類澱粉蛋白纖雒,則會將檢體送至實驗室
  • 實驗室可以判定這些纖維是否為TTR 類澱粉蛋白片段
  • 您的醫師也可能於其他身體部位進行切片 — 但是在偵測 ATTR-CM 方面,心臟切片較爲準確

若您被診斷出ATTR-CM,建議進行基因檢測和遺傳諮詢以判定您罹患的是野生型還是遺傳型1

基因檢測

  • 將有助於確認或排除遺傳型ATTR-CM (hATTR, hereditary ATTR-CM)
  • 判定家人是否有罹病風險,因為引起hATTR的突變可傳給下一代
  • 通常利用血液或唾液檢體進行25
在檢測之前與之後進行的遺傳諮詢,可幫助病患及其家人了解:檢測結果及可能要採取的措施26
callout
ATTR-CM方面請務必採取積極態度。如果您目前有未緩解的症狀,請盡快與您的醫師討論,以確認或排除ATTR-CM